RCM estrena laboratorio genético

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Prensa Asociada Citado de endi.com El hematólogo pediátrico Pedro Santiago Borrero, fundador y director del Centro de Enfermedades Hereditarias del RUM, señaló que la nueva tecnología ayudará a detectar con mayor prontitud las enfermedades metabólicas, permitiendo que el neonato pueda recibir un tratamiento rápido y efectivo que mejore su salud y calidad de vida. El laboratorio, que es parte de Programa de Cernimiento Neonatal del Centro de Enfermedades Hereditarias y fue desarrollado a un costo de $428,000, se especializará en identificar desórdenes de aminoácidos, acilcarnitinas y ácidos grasos que podrían provocar condiciones metabólicas graves. Santiago Borrero sostuvo que la importancia del laboratorio es que muchas de estas condiciones genéticas se controlan con una dieta rigurosa y específica desde que el niño nace. “De no ser tratadas, el niño fallece durante sus primeros meses de vida o crecería con deficiencias en el desarrollo y daño cerebral que en ocasiones es severo. Así la persona queda dependiendo de su familia y de tratamientos altamente costosos”, manifestó en un comunicado. Destacó que con las tecnologías utilizadas hasta el momento, parte del proceso de diagnóstico duraba semanas y muchas de las pruebas eran enviadas a Estados Unidos. El nuevo laboratorio comenzará a funcionar bajo prueba en julio. Luego, como toda tecnología novedosa, trabajará varios meses en un programa piloto con muestras reales, para después lanzarse en operación completa. “Estamos seguros que esta tecnología nos ayudará a reducir la mortalidad, a mejorar la salud y la calidad de vida de los infantes y niños afectados por enfermedades metabólicas genéticas”, sostuvo Santiago Borrero, quien en la década del 70 inició los estudios pilotos de las enfermedades genéticas en el RCM. El tecnólogo médico Alfredo Chardón, encargado del laboratorio, explicó que a cada niño que nace en la Isla se le realiza una prueba para conocer si posee alguna enfermedad metabólica de origen genético hereditaria. La prueba se hace a través de una muestra de sangre que se obtiene por una punción en el talón del bebé. Todas las muestras de la Isla son evaluadas en los laboratorios del Centro de Enfermedades Hereditarias.