Pocos expertos en genética en la Isla

Este artículo es reproducido por CienciaPR con permiso de la fuente original.

Por Carmen Arroyo / carroyo@elenuevodia.com endi.com Puerto Rico tiene sólo cuatro genetistas y una consejera en esta área, cantidad de profesionales limitada para un país con altas estadísticas de desórdenes genéticos. Los desórdenes metabólicos, según Diana Valencia, la única consejera genética en Puerto Rico, son los más comunes en el País. Los desórdenes metabólicos surgen por la intolerancia a ciertos alimentos o sus componentes. Valencia señaló que contrario a lo que muchas personas piensan en la Isla, a pesar de la cantidad limitada de profesionales en esta área, se ofrecen servicios de calidad para estas condiciones. No obstante, los padres de niños con desórdenes genéticos desconocen dónde se ofrecen. Valencia trabaja con el Departamento de Salud (DS) en el área de prevención de defectos de nacimiento y con la Asociación de Niños y Adultos con desórdenes Genéticos de Puerto Rico (ANADGMPR) que celebró recientemente su sexto congreso sobre estas condiciones en el recinto de Arecibo de la Universidad de Puerto Rico. Ivette Ramos Pacheco, dietista del “Genetic Diagnostic Group” del San Jorge Children’s Hospital explicó que las enfermedades mitocondriales y las deficiencias enzimáticas son de las más comunes en Puerto Rico. Los daños al cerebro ocasionados por los desórdenes metabólicos van a depender del tiempo que el niño haya estado expuesto al alimento que su cuerpo no puede tolerar. Estas condiciones, según Ramos Pacheco, siempre han existido, pero eran diagnosticadas como perlesía cerebral o retardo mental. Los niños con estos desórdenes metabólicos presentan problemas con el lenguaje y el aprendizaje. De ahí la confusión con otras condiciones, dijo Ramos Pacheco. Otro de los desórdenes más comunes en Puerto Rico lo es el síndrome Jarcho-Levin que es un desorden en la formación de los huesos de la espina dorsal. Según el genetista Alberto Santiago Cornier, la Isla ocupa el primer lugar en casos reportados con esta condición. Santiago Cornier trabaja en la Escuela de Medicina San Juan Bautista en Caguas y desde hace ocho años investiga esta condición. El genetista fue otro de los panelistas invitados al congreso sobre desórdenes genéticos que organizó la ANADGMPR para orientar a médicos y profesionales de la salud sobre las distintas condiciones genéticas. “Es importante que los profesionales de la salud sepan de genética y conozcan de primera mano porque son los que van a tener el primer contacto con el paciente”, dijo Santiago Cornier en un aparte con El Nuevo Día. Agregó que “la genética se va a convertir en medicina preventiva” en un futuro no muy lejano. Asimismo, Santiago Cornier dijo que “la mayoría de los desórdenes genéticos y metabólicos tratados apropiadamente pueden sacar individuos felices y productivos a la sociedad”.